Caso N°522: SÍNDROME DE GORLIN GOLTZ

Paciente de género masculino de 19 años, es referido a la consulta para realizar una tomografía volumétrica, previa a un tratamiento odontológico general.

 

A la evaluación clínica del paciente se observa una presencia de signos discretos de macrocefalia, distopia orbitaria, pueden nasal ancho. 

Tras la realización de la radiografía panorámica (Figura 1) se observa la presencia de múltiples imágenes radiolúcidas, de límites definidos y bordes corticalizados, de forma ovalada en su mayoría, de aspecto quístico, distribuidas tanto en maxilar como en mandíbula. 

A la evaluación de la tomografía volumétrica en la reconstrucción panorámica y cortes transaxiales (Figura 2) se evidencia la presencia de imágenes isodensas, de límites bien definidos, bordes parcialmente corticalizados, distribuidas en sus seis regiones, siendo estas; Región de piezas 1.8 y 2.8, invadiendo la región interna del seno maxilar correspondiente; Región de pieza 3.8, espacio retromolar y parte de rama ascendente del maxilar inferior izquierdo; Región de sínfisis mandibular; Región de piezas 3.3 y 3.4; Región de piezas 4.8 (distal), espacio retromolar y la rama ascendente del maxilar inferior derecho. Además, se observa también que las lesiones mencionadas condicionan el desplazamiento de la cortical basal de ambos senos maxilares, desplazamiento del conducto dentario inferior, adelgazamiento, erosión y discreta expansión de las corticales correspondientes, como observado en las imágenes multiplanares, coronal axial y sagital (Figura 3 y 4). Signos tomográficos evidenciados compatibles con múltiples lesiones tumorales de origen odontogénica (Tumor Odontogénico Queratoquístico).

Basados en los signos tomográficos y en correlación con signos clínicos, podemos concluir que se trata de un cuadro sindrómico conocido como Síndrome de Gorlin-Goltz.

 

 

Comentarios

El síndrome nevo basocelular (SNBC) también conocido como Síndrome de Gorlin-Goltz, es un trastorno genético, con herencia autosómica dominante de expresión variable. Presenta una prevalencia en 1/60.000 personas, con una mayor incidencia en la raza blanca, y distribución similar de ambos sexos. 

Las características clínicas conocidas como la tríada clínica clásica: múltiples carcinomas basocelulares, quistes mandibulares y anomalías esqueléticas, se manifiestan por lo general en las tres primeras décadas de la vida. El 60% de pacientes con SNBC no presentan antecedentes familiares y, dentro de este grupo, las mutaciones espontáneas son las responsables del 35 al 50% de los casos. 

 

Existen características presentes en esta alteración, conocidas como criterios mayores como múltiples carcinomas basocelulares, presencia de queratoquistes odontogénicos, mayor quistes palmo palmarés, calcificación de la hoz del cerebro, en etapas tempranas, e historia familiar; y criterios menores como presencia de costillas bífidas, macrocefalia, acortamiento de los metacarpianos, polidactilia, hipertelorismo, ligero prognatismo, entre otras. Para el diagnóstico de pacientes con este síndrome se requiere la presencia de por lo menos dos criterios mayores o un criterio mayor y dos menores.

Autor(es): Dra. Laura Ramírez S.- Dra. Nancy Cajahuanca T.

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